نام آزمایش
Galactose blood
کد آزمایش
00030194
Galactose blood
کد آزمایش
00030194
مورد استفاده
تشخیص بیماری متابولیک گالاکتوزمیا
نام روش اندازه گیری
chemical
تشخیص بیماری متابولیک گالاکتوزمیا
نام روش اندازه گیری
chemical
نوع نمونه
DBS (filter card)
حجم نمونه
حداکثر 5 دايره پر شود.
کمترین حجم نمونه
حداقل 2 دايره پر شود.
نگهداری نمونه
7روز
حمل و نقل نمونه
1ماه
راهنمای جمع آوری نمونه
در نوزادان درصورت لزوم مي توان خون را از کف پا گرفت.
اطلاعات لازم از بیمار
سن ، سابقه بيماري هاي متابوليک در خانواده، نسبت فاميلي پدرومادر
معیار رد نمونه
-
آمادگی لازم قبل از نمونه گیری
-
DBS (filter card)
حجم نمونه
حداکثر 5 دايره پر شود.
کمترین حجم نمونه
حداقل 2 دايره پر شود.
نگهداری نمونه
7روز
حمل و نقل نمونه
1ماه
راهنمای جمع آوری نمونه
در نوزادان درصورت لزوم مي توان خون را از کف پا گرفت.
اطلاعات لازم از بیمار
سن ، سابقه بيماري هاي متابوليک در خانواده، نسبت فاميلي پدرومادر
معیار رد نمونه
-
آمادگی لازم قبل از نمونه گیری
-
اطلاعات بالینی
بيماري گالاکتوزمي در اثر اختلال در متابوليسم گالاکتوز و افزايش غلظت آن در خون ايجاد مي شود. نشانه هاي اين بيماري در نوزادن اسهال، استفراغ ،يرقان، هپاتيت هيپوگليسمي، آب مرواريد و در ادامه با عدم درمان سيروز کبدي و صدمات کليوي مي شود.
بيماري گالاکتوزمي در اثر اختلال در متابوليسم گالاکتوز و افزايش غلظت آن در خون ايجاد مي شود. نشانه هاي اين بيماري در نوزادن اسهال، استفراغ ،يرقان، هپاتيت هيپوگليسمي، آب مرواريد و در ادامه با عدم درمان سيروز کبدي و صدمات کليوي مي شود.